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Stoffwechsel-Erbkrankheiten: Liste von A-Z

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Hypothyreose d.h. Schilddrüsenunterfunktion

Adrenogenitales Syndrom (AGS) (11β-Hydroxylase-Mangel)

Biotinidase-Mangel

Galaktosämie

Maternale Phenylketonurie (PKU) und milde Hyperphenylalaninämie (MHP)

Ahornsirupkrankheit (MSUD Maple syrup urine disease)

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel

Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)/mTFP-Mangel

Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel

Carnitinzyklusdefekte
Carnitin-Palmitoyl-Transferase I (CPT I)-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II (CPT II)-Mangel
Carnitin-Acylcarnitin-Translokase (CACT)-Mangel

Glutarazidurie Typ I (GA 1)

Isovalerianazidurie (IVA)

Tyrosinämie Typ I

Schwere kombinierte Immundefekte (SCID)

Mukoviszidose (Cystische Fibrose – CF)

3-Methylglutaconazidurie

Alkaptonurie

Alpha-1-Antitrypsinmangel, Laurell-Eriksson-Syndrom, Proteaseinhibitormangel, AAT-Defizit

Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit)

Dorfman-Chanarin-Syndrom, Chanarin-Dorfman-Syndrom; Neutralfett-Speicherkrankheit; Lipidose mit Triglyzerid-Speicherkrankheit, Myopathie mit Neutralfett-Speicherung

Erythropoetische Protoporphyrie (Erkrankung aus der Gruppe der Porphyrien)

Galaktosämie

Gicht, Urikopathie oder Arthritis urica

Glutarazidurie

Glykogenose Glykogenspeicherkrankheit

Harnstoffzyklusdefekt

Hashimoto-Thyreoiditis
Hereditärer Adenosindesaminase-Mangel
Hereditäres Zinkmangelsyndrom
Hypertriglyceridämie
Hypophosphatasie (Rathbuin-Syndrom)
Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion)
Ketoazidose
Ketose (Acetonämie, Acetonurie)
Lactose-Intoleranz
LCAT-Mangel
Lesch-Nyhan-Syndrom (Hyperurikämie-Syndrom oder Hyperurikose)
Lipidose
Maroteaux-Lamy-Syndrom
Methylmalonazidurie (MMA)
Morbus Addison (Hypadrenokortizismus)
Morbus Conn (Hyperaldosteronismus)

Morbus Cushing Cushingsche Krankheit

Morbus Fabry, Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom oder Fabry-Anderson-Krankheit

Morbus Hunter (Mukopolysaccharidose Typ II)

Morbus Morquio

Myoadenylatdeaminase-Mangel (MADD)
Polyzystisches Ovar-Syndrom (PCOS)

Phenylketonurie

Porphyrien wie HPU

Thesaurismose (Speicherkrankheit)
Amyloidose
Dorfman-Chanarin-Syndrom Triglyceridspeicherkrankheit
Glykogenose
Hämochromatose, Hereditäre Hämochromatose
hepatolentikuläre Degeneration
Sphingolipidose
Morbus Gaucher
Morbus Krabbe
Mukopolysaccharidose

Acrodermatitis enteropathica

Adrenoleukodystrophie (ALD)

Beriberi

Diabetes mellitus Diabetes mellitus Typ 1, Diabetes mellitus Typ 3

Cystinurie

Hereditäre Fruktoseintoleranz

Galaktosämie

Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Hartnup-Syndrom

Hämosiderose

Homozystinurie

Hypercholesterinämie

Hyperhomozysteinämie

Hyperlipidämie

Hyperthyreose

Menkes-Krankheit

Morbus Wilson

Osteoporose

Pellagra

Tangier-Krankheit

AA-Amyloidose

Fettstoffwechselstörung

Hyperphenylalaninämie

Hypertyrosinämie Typ I

Kongenitale Alkalose

MCAD-Mangel

Methylmalonazidämie

Morbus Canavan

Propionazidämie

Tetrahydrobiopterin-(BH4-)Mangelkrankheiten

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