Stoffwechsel-Erbkrankheiten: Liste von A-Z
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Hypothyreose d.h. Schilddrüsenunterfunktion
Adrenogenitales Syndrom (AGS) (11β-Hydroxylase-Mangel)
Biotinidase-Mangel
Galaktosämie
Maternale Phenylketonurie (PKU) und milde Hyperphenylalaninämie (MHP)
Ahornsirupkrankheit (MSUD Maple syrup urine disease)
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel
Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)/mTFP-Mangel
Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel
Carnitinzyklusdefekte
Carnitin-Palmitoyl-Transferase I (CPT I)-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II (CPT II)-Mangel
Carnitin-Acylcarnitin-Translokase (CACT)-Mangel
Glutarazidurie Typ I (GA 1)
Isovalerianazidurie (IVA)
Tyrosinämie Typ I
Schwere kombinierte Immundefekte (SCID)
Mukoviszidose (Cystische Fibrose – CF)
3-Methylglutaconazidurie
Alkaptonurie
Alpha-1-Antitrypsinmangel, Laurell-Eriksson-Syndrom, Proteaseinhibitormangel, AAT-Defizit
Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit)
Dorfman-Chanarin-Syndrom, Chanarin-Dorfman-Syndrom; Neutralfett-Speicherkrankheit; Lipidose mit Triglyzerid-Speicherkrankheit, Myopathie mit Neutralfett-Speicherung
Erythropoetische Protoporphyrie (Erkrankung aus der Gruppe der Porphyrien)
Galaktosämie
Gicht, Urikopathie oder Arthritis urica
Glutarazidurie
Glykogenose Glykogenspeicherkrankheit
Harnstoffzyklusdefekt
Hashimoto-Thyreoiditis
Hereditärer Adenosindesaminase-Mangel
Hereditäres Zinkmangelsyndrom
Hypertriglyceridämie
Hypophosphatasie (Rathbuin-Syndrom)
Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion)
Ketoazidose
Ketose (Acetonämie, Acetonurie)
Lactose-Intoleranz
LCAT-Mangel
Lesch-Nyhan-Syndrom (Hyperurikämie-Syndrom oder Hyperurikose)
Lipidose
Maroteaux-Lamy-Syndrom
Methylmalonazidurie (MMA)
Morbus Addison (Hypadrenokortizismus)
Morbus Conn (Hyperaldosteronismus)
Morbus Cushing Cushingsche Krankheit
Morbus Fabry, Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom oder Fabry-Anderson-Krankheit
Morbus Hunter (Mukopolysaccharidose Typ II)
Morbus Morquio
Myoadenylatdeaminase-Mangel (MADD)
Polyzystisches Ovar-Syndrom (PCOS)
Phenylketonurie
Porphyrien wie HPU
Thesaurismose (Speicherkrankheit)
Amyloidose
Dorfman-Chanarin-Syndrom Triglyceridspeicherkrankheit
Glykogenose
Hämochromatose, Hereditäre Hämochromatose
hepatolentikuläre Degeneration
Sphingolipidose
Morbus Gaucher
Morbus Krabbe
Mukopolysaccharidose
Acrodermatitis enteropathica
Adrenoleukodystrophie (ALD)
Beriberi
Diabetes mellitus Diabetes mellitus Typ 1, Diabetes mellitus Typ 3
Cystinurie
Hereditäre Fruktoseintoleranz
Galaktosämie
Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel
Hartnup-Syndrom
Hämosiderose
Homozystinurie
Hypercholesterinämie
Hyperhomozysteinämie
Hyperlipidämie
Hyperthyreose
Menkes-Krankheit
Morbus Wilson
Osteoporose
Pellagra
Tangier-Krankheit
AA-Amyloidose
Fettstoffwechselstörung
Hyperphenylalaninämie
Hypertyrosinämie Typ I
Kongenitale Alkalose
MCAD-Mangel
Methylmalonazidämie
Morbus Canavan
Propionazidämie
Tetrahydrobiopterin-(BH4-)Mangelkrankheiten